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Qu’est-ce que j’ai, docteur? Le syndrome de Schnitzler

Plusieurs médecins et spécialistes se sont penché sur le cas de cette patiente, sans résultats efficaces. C’était sans compter sur une dermatologue et un énième hématologue. Le verdict était sans appel, elle souffrait bien du syndrome de Schnitzler.

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Qu’est-ce que j’ai, docteur? Le syndrome de Schnitzler.Sarah2/Shutterstock

La patiente: Arna Shefrin, chercheuse clinique
Les symptômes: éruption cutanée , douleurs atroces, nausée et confusion
Les médecins: Bernice Kwong et Jason Gotlib, dermatologues à l’hôpital de Stanford

Quand Arna Shefrin repense à la maladie qui l’a submergée il y a cinq ans, elle soupçonne le stress d’avoir réveillé un ennemi tapi en elle. En septembre 2016, alors âgée de 67 ans, elle rentre d’un voyage à Winnipeg, sa ville natale. Son mari Hersh et elle l’ont quittée en 1970, année où elle a reçu son diplôme de l’université du Manitoba, et elle ne l’a jamais regretté, poursuivant sa carrière d’abord d’hygiéniste dentaire, puis d’éducatrice et de chercheuse clinique. Ce week-end-là, l’université a organisé un banquet en son honneur, et la perspective de parler en public l’a stressée.

Elle s’en est bien tirée malgré tout et pique un petit somme dans l’avion qui la ramène à Menlo Park, en Californie, mais une douleur atroce à la hanche la réveille pendant le vol. Arrivée chez elle, ses chevilles, ses genoux et ses poignets la brûlent. Dans la semaine qui suit, sa peau se couvre de vilaines taches rouges du cou aux chevilles. «On aurait dit une photo prise en accéléré, raconte Arna. Si vous les observiez quelques minutes, vous les voyiez changer de forme.» Mieux vaut connaître ces dermatoses courantes qui provoquent l’irritation de la peau.

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Arna Shefrin n'allait pas savoir tout de suite quelle souffrait du syndrome de Schnitzler.wavebreakmedia/Shutterstock

Une série de mauvaises nouvelles

Les semaines passent, son état empire. Certains jours, elle est si faible qu’elle peut à peine quitter le lit.

À la fin de décembre, Arna voit son gynécologue pour un examen. Parallèlement, elle fait aussi faire une analyse sanguine de routine pour son médecin de famille. Quand il la rappelle pour lui communiquer les résultats, elle sent l’inquiétude pointer dans sa voix. «Je pense que vous devez voir un hématologue.»

Le vendredi 13 janvier 2017, Arna reçoit deux mauvaises nouvelles. La première de son gynécologue: elle a un cancer du sein et devra subir une tumorectomie. La seconde de l’hématologue: le taux élevé de plaquettes et une mutation du gène JAK2 lui font croire qu’Arna souffre de thrombocythémie essentielle (TE), maladie chronique caractérisée par une surproduction de plaquettes sanguines. C’est la TE, ajoute-t-il, qui provoque ses symptômes. On peut contenir le problème, mais pas le faire disparaître.

Pendant quelques mois, Arna prend du paracétamol et de l’oxycodone à faibles doses, mais la douleur reste insupportable et son état se dégrade. En avril, après l’ablation réussie de la tumeur au sein, elle recommence à penser à son autre problème. Elle lit tout ce qu’elle trouve sur la TE, et plus elle s’informe, moins elle est convaincue que c’est ce dont elle souffre.

Il est possible que ces symptômes signalent une maladie grave.

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Syndrome de Schnitzler: la peau est une fenêtre sur l'intérieur du corps.Social Media Hub/Shutterstock

La peau: une fenêtre sur l’intérieur du corps

Arna consulte plusieurs hématologues, la plupart convenant qu’il s’agit bien d’une TE. Fin avril, tombant encore plus bas, elle éprouve nausée et confusion. Elle et son mari se précipitent à l’hôpital de l’université Stanford.

Là, elle rencontre un autre hématologue, le Dr Jason Gotlib. Désormais, Arna est en proie non seulement à une douleur atroce, mais aussi au désespoir. En parlant avec le médecin, elle a toutefois le sentiment, peut-être pour la première fois, qu’on se soucie d’elle. Il se montre en tout cas surpris devant son éruption cutanée. «Sur quelle partie du corps s’étend-elle?» demande-t-il. «Toutes», répond-elle.

Le Dr Gotlib l’adresse à Bernice Kwong, une dermatologue de Stanford qui consacre beaucoup de temps à la peau des cancéreux. «La peau est une fenêtre sur l’intérieur du corps», explique-t-elle. D’ailleurs, soyez attentif à ces symptômes de maladie qui sont révélés par votre peau.

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Une protéine anormale liée au syndrome de Schnitzler.LightField Studios/Shutterstock

Une protéine anormale?

La dermatologue passe le dossier d’Arna au peigne fin, et l’une des notes laissées par les autres médecins retient son attention. Presque un an plus tôt, des analyses sanguines ont indiqué une «gammapathie monoclonale de signification indéterminée» (MGUS), trouble rare qui provoque la production d’une protéine anormale. Il est souvent sans conséquence, et on peut comprendre que des médecins l’aient négligé, mais pour la Dre Kwong, c’est un signal d’alarme. Il n’est pas rare que les dermatologues entendent des affirmations totalement erronées, voici les plus courantes.

Près d’une décennie plus tôt, pendant sa résidence, elle a passé des heures à élaborer des stratégies mnémotechniques pour retenir le nom de maladies si invraisemblablement rares qu’elle se demandait si elle en verrait un jour un véritable cas. Et l’un de ces noms lui est revenu à l’esprit: le syndrome de Schnitzler, trouble auto-inflammatoire diagnostiqué jusqu’alors chez tout au plus 300 sujets dans le monde. Personne n’en connaît la cause, mais, s’il n’est pas soigné, il cause des douleurs permanentes, de l’urticaire et de l’épuisement. Le syndrome de Schnitzler, se rappelle-t-elle, est caractérisé par une triade révélatrice: une éruption cutanée chronique, des douleurs osseuses et une MGUS.

Lors du rendez-vous suivant d’Arna, la Dre Kwong prélève un petit morceau de peau sur son bras pour y chercher des neutrophiles, un type de globule blanc dont la présence peut être due au syndrome de Schnitzler. Dès réception du résultat, elle s’empresse de téléphoner à Arna. «Je pense savoir de quoi vous souffrez. Et on peut le traiter.» Arna fond en larmes de gratitude.

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Arna s’injecte une dose d’un médicament appelé anakinra contre le syndrome de Schnitzler.22Images Studio/Shutterstock

Revenir à la vie

Le 7 novembre 2017, plus d’un an après son retour de Winnipeg, Arna s’injecte une dose d’un médicament appelé anakinra, généralement employé contre l’arthrite. En l’espace d’une demi-heure, les taches sur son corps commencent à pâlir. La douleur qui apparaît habituellement en fin d’après-midi se tait. Et quand Arna se réveille le lendemain matin, l’éruption cutanée a complètement disparu.

Depuis, tant qu’Arna s’injecte le médicament, elle n’a plus de symptômes. Et chaque année, à la date de sa première piqûre, elle pense aux médecins qui l’ont soignée. Il lui arrive même d’envoyer à Bernice Kwong et à Jason Gotlib un texto pour les remercier encore une fois. Car c’est une espèce d’anniversaire: le jour où elle est revenue à la vie.

Pratiquer un autodiagnostic grâce à l’un de ces tests pourrait vous sauver la vie!

Contenu original Readers Digest International Edition